Si è concluso uno degli studi più importanti e approfonditi sulla sclerosi multipla con la pubblicazione sulla rivista Nature Genetics e condotto da 193 scienziati di 13 Paesi. Il team italiano è stato coordinato dall’Università del Piemonte Orientale di Novara e dal San Raffaele di Milano e precisamente da Sandra D’Alfonso e da Filippo Martinelli Boneschi, supportati dai consorzi Progemus e da Progresso.

Lo studio è stato guidato dalla Miller School of Medicine, University of Miami e ad oggi costituisce la ricerca più grande condotta in questo ambito. Tante sono state le fondazioni e gli enti che hanno supportato la ricerca, a cominciare dalla Fondazione Italiana Sclerosi Multipla alle varie Associazioni dei Pazienti per un totale di 40 soggetti coinvolti. La sclerosi multipla colpisce circa 2,5 milioni di persone in tutto il mondo e chi ha familiarità è maggiormente esposto. I problemi che ne derivano sono devastanti: danni al sistema nervoso centrale che inficiano il movimento, la percezione degli oggetti, difficoltà di pensiero.

Con quest’ultima ricerca sono state individuate 48 nuove varianti genetiche alla base della malattia, si arriva così a 110 varianti conosciute che spiegano il 20% della componente genetica della malattia. Sono stati presi in esame 29.300 dna di persone malate di sclerosi multipla ed effettuati 50.794 controlli sui pazienti sani. La tecnologia utilizzata, la Immunochip, ha reso possibile l’esame di circa 200 mila varianti genetiche che in generale vengono associate alle malattie autoimmuni.

Conoscere i meccanismi che stanno alla base dello sviluppo di questa malattia significa anche aprire nuovi scenari nello studio e nella ricerca di ulteriori strategie terapeutiche. Conoscere una grande rete di geni coinvolti infatti aiuta nel comprendere meglio la loro stessa funzione nello sviluppo della sclerosi multipla.